Seraseq® gDNA BRCA1/2 LGR Inherited Mutation Mix . Seracare (USA).


Referencia Interna:
SC 0730-0568
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Presentación:
Frasco * 25 uL
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Inventario:
Por Ingresar
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Tiempo de Entrega:
25 dias
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    Esta combinación no existe.


    Descripción
    Material de referencia diseñado para desarrollar, supervisar, validar y desafiar ensayos NGS dirigidos basados ​​en hibridación de captura. Contiene biomarcadores importantes en los cánceres provocados por BRCA.
    - Incluye 10 variantes en BRCA1 y 10 variantes en BRCA2 cuyo tamaño varía desde las inserciones de SNVs hasta las inserciones y/o deleciones sobre 500 bp (11 grandes reordenamientos a nivel de exon), dando como resultado una variedad de alteraciones fenotípicas a nivel de aminoácidos, incluyendo sentido erróneo, sin sentido, cambio de marco, parada-ganancia/pérdida, empalme -sitio e inserción/eliminación de exones parciales o hasta dos.
    - Muestra única con 20 variantes patógenas de BRCA1/2 (11 LGR, 9 deleciones, 5 SNV, 4 indeles y 2 inserciones).
    - Objetivos de mutación cuantificados mediante ensayos de dPCR altamente sensibles y analizados ortogonalmente mediante NGS.
    - Disponible como proceso completo (FFPE curl) o ADN genómico purificado en varias frecuencias alélicas adecuadas para pruebas somáticas o de línea germinal.
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